SÍNDROME CRI-DU-CHAT

 

A síndrome cri-du-chat  é uma condição genética congênita relativamente rara com incidência calculada de uma para cinqüenta mil nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.

A síndrome pode também ser chamada de “síndrome do miado do gato” ou “síndrome do choro do gato”, nomes característicos do choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar o miado de um gatinho.

Foi descoberta em 1963, por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, sendo também chamada de “síndrome de Lejeune”.

Os portadores da síndrome CDC apresentam as seguintes características:

Bebês:

- alto e longo choro ao nascer;

- choro de gato;

- baixo peso ao nascer;

- microcefalia (cabeça pequena);

- rostos de lua (rostos redondos);

- olhos amplamente espaçados;

- baixa ponte nasal;

- desenvolvimento atrasado.

Crianças e adultos:

- baixa estatura e magro;

- hipotonia;

- queixo pequeno;

- microcognastia (mandíbula pequena);

- retardo mental;

- prega de símio (uma única linha na palma da mão);

- orelhas inseridas abaixo da linha do nariz;

- epicanto (dobras de pele em cima da pálpebra superior);

- dificuldade para sugar, chupar;

- dedos longos.

Apresentam ainda problemas secundários, como:

- moderados prejuízos visuais;

- perda parcial da audição;

- escolioses (anormalidades de esqueleto);

- infecções no ouvido;

- infecções respiratórias;

- problemas no coração;

- ausência ou má formação de rins;

- músculos abdominais separados;

- paladar afetado.

As maiores dificuldades:

Os portadores de CDC tem certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai do médio ao severo. Começam a andar tardiamente, normalmente entre 2 a 6 anos de idade. Por terem dificuldades em sugar, chupar, mastigar, engolir e de refluxo gástrico, apresentam dificuldades de se alimentar.

Alguns começam a falar com grande atraso e outros nunca serão capazes, irão se comunicar através de linguagem de sinais usando um dispositivo de comunicação eletrônica.

Tratamento/intervenção:

A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim o tratamento pode ajudar os portadores de CDC a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção contínua e não tardia dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais é de grande necessidade. Provavelmente precisarão de muitos equipamentos como cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem, cadeira de potty ou adaptações no banheiro, armação para auxiliar ficar de pé, adaptações na cama e ou no quarto para mantê-los seguros à noite.

Portanto, é muito difícil predizer o quanto os portadores da síndrome cri-du-chat são afetados e o melhor a fazer é estimular o desenvolvimento ao máximo e fazer o possível para que levem a vida mais “normal”.

Geovani Machado Fonseca

Fonoaudiólogo

http://unai.apaebrasil.org.br/noticia.phtml/30813

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Cariótipo

Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

Características do Afetado

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.

Fontes:

Genética Medica, volume 1, citogenética humana, segunda edição, capitulo 5, editora EDART

BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J. Genética . 6 ed. Rio de Janeiro: Afiliada,1991. 381p.

Jones KL (1998). Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. 1ª edição brasileira Editora Manole Ltda. São Paulo, SP, Brasil. p 44.

 

nós como profissionais temos o dever de orientar essas famílias onde nascem pessoas com deficiências. Por experiência própria, conf já relatei, o nascimento de alguém assim n costuma ser comemorado como os demais. Normalmente, há um "luto" pela perda do filho idealizado. E, por mais q o tempo passe, todos os envolvidos sempre terão algum tipo de problema. Dessa forma, temos q nos preparar p lidar n apenas com quem tem a deficiência, seja ela qual for, mas com toda a família/escola onde ela está inserido. Repito, n importa qual seja a deficiência e/ou síndrome. O diagnóstico deve ser apenas um parâmetro, um norteador p os profissionais, mas n servir como um rótulo capaz de traçar o destino de alguém. E, por fim: mesmo os q tem deficiência são únicos, por isso n há uma fórmula pronta, um manual de instruções. Ter amor à profissão escolhida é, sem dúvida um grande passo. Um outro é saber respeitar a singularidade das pessoas. E outro q considero de extrema importância: AMAR, AMAR E AMAR, sempre. Só quem ama verdadeiramente será capaz de acolher essas pessoas e, aí sim, promover a verdadeira inclusão, q por enquanto, ainda é um tanto utópica e bem distante de acontecer. O q existe, AINDA é apenas o q se chamou de INTEGRAÇÃO. Kátia Pessoa

A síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como “síndrome do miado do gato” é um problema genético, congênito (que nasce com o indivíduo). Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos.

Na maioria dos casos, acredita-se que o problema ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Porém, uma pequena quantidade dos casos resulta da transmissão de um rearranjo de cromossomos 5 da mãe para o bebê, chamado de “translocação”. Em 1% dos casos a síndrome cursa com retardo mental grave.

Característica dos portadores:Bebês:

Choro alto e longo ao nascer;
O choro dos recém-nascidos faz lembrar o miado de um gatinho;
Baixo peso ao nascer;
Cabeça pequena (microcefalia);
Rosto redondo;
Olhos espaçados;
Ponte nasal baixa;
Desenvolvimento retardado.

Crianças e adultos:

Baixa estatura;
Peso inadequado;
Queixo pequeno;
Mandíbula pequena;
Redução da força muscular;
Retardo mental;
Possui uma única linha na palma da mão;
Orelhas abaixo da linha do nariz;
Dobras de pele em cima da pálpebra superior;
Dedos compridos;
Apresentam dificuldade para sugar, chupar

Problemas associados

Problemas visuais moderados;
Perda de parte da audição;
Anormalidades no esqueleto;
Infecções respiratórias;
Infecções no ouvido;
Doenças cardíacas;
Paladar afetado;
Má formação dos rins ou até mesmo ausência;
Músculos do abdome separados.
Dificuldades apresentadas pelos portadores

Dificuldade de aprendizado (de médio a severo);
Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade);
Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo gástrico);
Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.
Como tratar a doença

Não existe cura reconhecida até o momento para essa doença. Porém o tratamento consiste em ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível, e a se integrarem na sociedade. A intervenção consiste no tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

O erro genético ocorre em um dos pares do cromossomo 5.
As crianças com Síndrome do Miado do Gato necessitarão também de vários equipamentos como cadeiras especiais; talheres e tigelas adaptados; adaptações nos banheiros; armação para ficarem em pé; adaptações no quarto e na cama para se manterem seguros durante à noite. Sendo assim, o ideal é estimular o desenvolvimento e manter a qualidade de vida dos mesmos.

A síndrome cri-du-chat é uma condição genética congênita relativamente rara com incidência calculada de uma para cinqüenta mil nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.
A síndrome pode também ser chamada de “síndrome do miado do gato” ou “síndrome do choro do gato”, nomes característicos do choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar o miado de um gatinho.
Foi descoberta em 1963, por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, sendo também chamada de “síndrome de Lejeune”.

http://psicofief.blogspot.com.br/2011/02/fique-por-dentro-sindrome-do-miado-de.html

A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados.
Devido à sua descoberta e descrição recentes, intervenções educativas e terapêuticas, tão importantes para o melhor desenvolvimento biopsicossocial da criança, não são amplamente divulgadas e, assim, potenciais individuais não são explorados. (http://www.portalcriduchat.com.br/novo/index.php/artigos/128-sindrome-de-cri-du-chat-sindrome-do-miado-do-gato)

Características fenotípicas

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.

Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
Microcefalia Face arredondada;
Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
Estrabismo;
Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
Luxação de quadril;
Prega palmar transversal única;
Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
Pé torto congênito;
Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.
São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos).
Déficit cognitivo;
Dificuldade de concentração/atenção,
agitação e irritabilidade, sono agitado.
Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindrome-cri-du-chat

Síndrome Cri du Chat

www.coladaweb.com

Definição e características fenotípicas dos portadores da Síndrome de Cri du Chat.

A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).
Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.
Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.
Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.( http://psico09.blogspot.com.br/)